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Albinos : qu’est-ce que l’albinisme ?

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Albinisme : c’est quoi exactement ?
L’albinisme (ou  » albinisme oculo-cutané (AOC)  » en langage médical) est une condition génétique qui n’est pas rare puisqu’elle concerne environ 1 personne sur 17 000 dans le monde. Cette  » hypopigmentation généralisée héréditaire  » se manifeste à travers un défaut de pigmentation au niveau de la peau, des cheveux et de l’œil. En France, 6000 personnes seraient atteintes d’albinisme.

Quelles sont les causes de l’albinisme ? L’albinisme est une affection génétique qui découle de mutations sur (au moins) 19 gènes différents. Cette condition est transmise du parent à l’enfant de manière autosomique et récessive : en clair, cela signifie que deux parents albinos donneront forcément naissance à un enfant albinos, mais qu’un enfant né d’un parent albinos et d’un parent non-porteur de cette affection génétique ne pourra pas être albinos.

On distingue 4 types d’albinismes principaux :

L’albinisme AOC1 touche 1 personne sur 40 000 dans le monde,
L’albinisme AOC2 est plus fréquent sur le continent africain : les spécialistes estiment que, parmi la population africaine, entre 1 personne sur 3900 et 1 personne sur 1500 est concernée,
L’albinisme AOC3 est aussi plus fréquent en Afrique (il est rarement observé ailleurs) où il touche 1 personne sur 8500,
L’albinisme AOC4 est plus rare puisqu’il ne concerne qu’1 personne sur 100 000 : il est toutefois plus répandu au Japon.

À savoir. Contrairement aux idées reçues, l’albinisme ne concerne pas uniquement les populations noires : l’AOC4 est plus répandu au Japon et les experts estiment qu’aux États-Unis, 1 personne sur 36 000 est concernée (1 Afro-Américain sur 12 000). En revanche, en Europe, l’albinisme reste rare.

Symptômes : comment reconnaître une personne albinos ?
L’albinisme est une affection génétique qui réduit la production de mélanine dans le corps. Or, la mélanine est un pigment qui remplit de nombreux rôles dans l’organisme : il colore la peau, les cheveux et les yeux, il est photoprotecteur (il protège la peau contre les rayons UV) et il contribue au développement du système nerveux visuel et de la rétine.

En cas d’albinisme, on pourra donc observer les manifestations suivantes :

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Une peau couleur blanc crème qui ne bronze pas – ou très peu. En cas d’AOC2, la peau est marron clair : elle fonce à l’adolescence. En cas d’AOC3, la peau est cuivrée.
Des cheveux blancs ou jaune clair : en cas d’AOC2, les cheveux sont marron clair ; en cas d’AOC3, les cheveux sont roux.
Des yeux bleus qui peuvent évoluer vers le marron dans certains cas d’albinisme (AOC4, AOC3 et AOC2).
Un nystagmus qui apparaît au cours des 3-4 premiers mois de vie : on observe des mouvements saccadés et involontaires des yeux.
Un strabisme.
Une photophobie, c’est-à-dire une gène à la lumière (en particulier en cas d’AOC1 et d’AOC4).

Les personnes albinos sont malvoyantes. En effet : leur système visuel (et en particulier la rétine) s’est développé de manière anormale pendant la période fœtale. Résultat : l’acuité visuelle d’une personne albinos est faible – dans les cas les plus extrêmes, elle peut être de 1/25ème, voire 1/50ème, notamment en cas d’AOC1. La vision est meilleure de près ; la perception des couleurs est normale. Ces problèmes de vue ne peuvent pas être corrigés. D’après les experts, l’albinisme serait à l’origine de 5 % des malvoyances dans le monde.

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À savoir. En cas d’albinisme, le risque de cancer de la peau est plus important puisque la mélanine (déficitaire chez les albinos) est également chargée de protéger la peau contre les rayons UV. Ainsi, des études portant sur des personnes albinos en Afrique Subsaharienne montrent un taux de carcinomes cutanés de 30 % à l’âge de 30 ans.

Quelle prise en charge pour l’albinisme ?
À l’heure actuelle, il n’existe malheureusement aucun traitement spécifique pour l’albinisme.

Photoprotection cutanée. La prise en charge d’une personne albinos passe d’abord par une bonne protection contre les rayons UV. Dès le plus jeune âge, il est nécessaire de porter des vêtements couvrants, notamment en été, et des chapeaux à larges bords. Il est préférable de sortir aux heures les moins ensoleillées, et une crème solaire adaptée (à acheter en pharmacie) est absolument indispensable.

Développement visuel. Si les troubles optiques liés à l’albinisme ne peuvent pas être corrigés, un équipement optique spécifique (loupes, télé-agrandisseur, ordinateur avec logiciel d’agrandissement…) pourra être proposé à la personne albinos pour améliorer sa vision de près, notamment dans le cadre scolaire.

En outre, les personnes atteintes d’albinisme peuvent être myopes, hypermétropes mais surtout astigmates. Le port de lunettes (verres correcteurs) et/ou de lentilles de contact peut ainsi être recommandé.

Sources :

Hôpital Necker Enfants Malades (Haute Autorité de Santé – HAS)

CHU de Bordeaux

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